世界血友病日丨ldquo玻璃宝宝r
打造吉林省最大的名医聚集地
年4月17日是第33个“世界血友病日”，血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，发病率约为十万分一，患者只要及时地补充上缺乏的凝血因子，就可和健康人一样的成长、生活和工作。近日小编就血友病的科普常识医院血液科主任王斌。
“玻璃宝宝”也可以健康长大
有人说，“上帝遗忘了一组数据”（凝血因子Ⅷ、Ⅸ缺乏），他们“就匆匆来到人间”。对于血友病儿童来说，从出生的第一天起，厄运就开始伴随：经常反复出血，一个小的伤口就会让他们血流不止；每天都要忍受难以形容的疼痛，甚至关节变形……8岁的乐乐（化名）被确诊为血友病A型，让本不富裕的家庭雪上加霜，由于乐乐行动不便，乐乐妈妈只能辞掉工作24小时贴身照顾，虽然在病痛的折磨下，好在乐乐一家都很乐观，并且在我国医保政策的优化、凝血因子制品充足以及医生精心的指导下，乐乐全家积极配合治疗，乐乐不仅能像正常的孩子一样生活学习，他还可以参加一些简单的体育活动。王主任说：像乐乐这个孩子是比较幸运的，他的父母能够正确认识他的病情，医院接受科学的治疗，像乐乐这些孩子，在医生指导下个体化、持续治疗是可以和健康儿童一样进入社会正常生活的。但是有些家庭由于对血友病的了解程度低，不少患儿在患病后选择隐瞒病情忌讳就医，或者让患儿休学在家，不止病情得不到更有效的治疗，还带来诸如患儿无法接受正规全面的教育，缺乏体育锻炼导致肥胖、发育不良等一系列问题。当前，全球最新治疗血友病的理念是从按需治疗发展为个体化、持续性规律替代治疗。当血友病患者受外伤，或因天气变化关节疼痛、体内出血来注射治疗，便是“按需治疗”，即“出血再打针”；如果患者想要从事体育运动或日常活动，要规律的注射凝血因子替代治疗预防出血，叫做“规律替代治疗”，即“打针不出血”。在全国血液科医生的共同努力下，我国已经有越来越多的患者接受了规律替代治疗的理念。王斌主任告诉我们，如果从儿童时期开始规律替代治疗，尽量杜绝出血，这样血友病儿童不但可以正常长大，不会因为关节反复出血造成残疾，而且可以正常学习参与社会活动，实现梦想。什么是血友病？
血友病是一种罕见的遗传性凝血障碍疾病，可引起出血时间延长或者自发性出血，尤其是肌肉、关节和内部器官出血，大部分患者均为遗传，极少数患者是基因突变所致。重症血友病患者主要症状是反复出现自发性出血，导致关节损伤，或畸形致残。近些年随着优生优育的推广，我国血友病发病率正明显下降，因此建议有家族史的女性婚前、产前进行筛查，实现优生优育。
血友病有什么危害？
1、血友病患者如果出现外伤和手术后出血严重，不容易止血的情况。2、血友病会导致人们的软组织或深部肌肉内血肿出现，还会因为血友病导致人们的膝、踝、肘等负重关节反复出血甚为突出，最终导致关节肿胀、僵硬、畸形，患者们还会伴有滑膜炎、骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩。3、多数患者还会出现自发性、轻微受伤后部位出现出血，例如皮下出现大片瘀斑、肢体发生肿胀、引起皮肤出血、关节腔出血、关节发生疼痛、活动能力受限等。4、血友病不但会导致人们的皮肤、黏膜出血，患者更有关节腔及深部组织出血的特征；而当关节腔反复出血时就会出现关节僵硬、畸形等现象，造成残疾。血友病的误区有哪些？1、不得已时才用药因为每个血友病患者凝血因子缺乏程度不一样，出血轻重也有很大差异，部分人因为凝血因子价格昂贵，认为非不得已时才用药，结果延误最佳的治疗时间。2、害怕感染艾滋病和肝炎而不用药血友病病人害怕输血而感染艾滋病，因此很多患者拒绝输血。这不能以一概全，其医院输血治疗，并不会发生感染。3、害怕产生抗体而不用预防性药物治疗部分人输因子后产生抗体，结果输出无效，因此一部分患者不敢做预防性治疗，担心会产生抗体。其实在专业医生的掌控下，小剂量输注反而能避免出现抗体。4、保健品能治疗血友病有些商家为能吸引消费者，而过度浮夸保健品的作用，宣称保健品能治疗血友病，这简直是无稽之谈。保健品根本没有治病作用，只是能起到保健作用，所以不能把全部希望寄托在保健品上。5、过度保护和依赖血友病患者易出血，所以部分家长会过度保护孩子，限制其正常活动。其实病情允许的情况下，可以让孩子多做户外活动，强调孩子不能做剧烈运动，避免受伤就行。另外家长要注重培养孩子的自尊心，自强和自信以及自律等。不要担心出血就直接放弃运动和锻炼，保持适度运动能保护关节，运动时做好防护工作即可，同时要控制运动量。若不运动可能会引起关节功能退化，反而在日常生活中易受到伤害。6、饮食没有禁忌血友病患者也有饮食禁忌，为能避免不当饮食给身体带来的损伤，患者不能吃高脂肪和刺激性食物，还有海鲜以及鱼类，也不能吃有尖刺和硬骨头的食物和坚硬的坚果。7、长期用药可产生依赖性部分患者担心长期用药会产生依赖性而吃吃停停，其实凝血因子并不会直接作用于神经，也不会产生药物依赖性。血友病的治疗有哪些？一般治疗：可采取制动、冰敷、患肢、抬高、压迫方法，首先是局部止血方法，如果局部某个部位压迫止血有效，可以采用纱布或者棉球再加上凝血酶、肾上腺素包扎压迫。也可采用其他的，像止血药加到纱布。关节腔出血，尽量冷敷、制动，到一定时间，24小时后可以热敷。
替代治疗：
1、血制品A：冷沉淀B：新鲜冰冻血浆
2、因子制品：凝血因子Ⅷ、凝血因子Ⅸ、凝血酶原复合物浓缩剂(PCC)。
重组FⅧ及FⅨ制剂(rFⅧ及rFⅨ)rFⅧ制剂的功能特征、药代动力学等生化特征与血浆源性制品大致相同，使用目标是将患者血浆FⅧ、FⅨ活性水平提高到足以止血的水平。这种制剂临床应用安全、有效，少数患者应用后可产生FⅧ抑制性抗体但多数滴度不高，对诱导免疫耐受治疗反应良好。血友病A的替代治疗首选基因重组FⅧ制剂或者病毒灭活的血源性FⅧ制剂，无条件者可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆等。血友病B的替代治疗首选基因重组FⅨ制剂或者病毒灭活的血源性凝血酶原复合物，无条件者可选用新鲜冰冻血浆等。
基因治疗：目前已有临床试验成功地将FW及FX合成的正常基因，通过载体转导人体，以纠正血友病的基因缺陷，生成具有生物活性的FⅢ或FX。
手术治疗：适用于血友病中反复关节出血而致关节强直及畸形的人，可明显改善关节活动障碍症状。但必须在补充足量凝血因子FⅧ或FⅨ的前提下，否则手术中难以止血，危及生命。
多年来，医院血液科组织开展血友病宣教会，不仅解决了长期以来众多血友病患者存在的治疗不规范、用药不合理从而导致病情不能得到有效控制及引起多种并发症等问题。也通过这一形式，实现了宣传规范化治疗的理念、普及医学知识、促进血友病多学科系统化治疗结构建立，提高血友病患者的生存质量，受到了广大血友病患者的一致好评。血友病患者为血液科主任王斌送去锦旗不仅这样，医院秉承着“尊重生命，医术为本，勤奋执业，不为利驱”的办院理念，医院的医保办、农合办为血友病患者提供优质、高效的服务，认真检查药品有效日期，并核对药品数量等，得到了患者及家属的一致肯定和赞扬。医保办、农合办认真核对药品数量及有效日期血友病患者为医保办、农合办送上锦旗☆☆
专家简介
王斌，血液科主任，主任医师，学科带头人。
毕业于白求恩医科大学临床医学系，从事血液肿瘤临床工作25年。对血液科各种疾病有丰富的诊治经验，尤其擅长多发性骨髓瘤，淋巴瘤，急慢性白血病的诊治，对免疫性血小板减少症等出血性疾病有深入研究，开展血友病的MDT治疗，医院进修学习，精通乳腺癌、肺癌、胃癌、结直肠癌等肿瘤疾病的诊治及规范治疗，曾撰写多篇国家级论文，并参与论著编写。兼任长春市学会血液分会常委，吉林省医学会血液分会委员，吉林省医学会遗传分会委员，医院精准医学于肿瘤MDT专业委员。
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