她还是他20岁女孩从未来例假一查
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一名名为小萍（化名）的20岁女性，医院检查中发现了一个令人惊讶的事实：她的染色体是“46XY”，这意味着她的生物学性别实际上是男性。
小萍拥有一头披肩秀发，身材有致，皮肤白皙，尽管这些特征符合女性，但她在20年的生命中却从未经历过月经。淮安市妇幼保健院妇科主任医师樊莉琳解释说：“这位患者虽然具备女性的外貌特征，但染色体却呈现出46XY，表明她的性腺是男性的，缺乏女性生殖器官，这是典型的雄激素不敏感综合征。”
雄激素不敏感综合征是一种相对罕见的先天性性发育异常疾病，通常由于雄激素受体基因的突变引起。这种情况通常传递给男性，但雄激素不敏感综合征的患者可能会感受到一种与其生物学性别不符的性别认同，这个状况被形象地总结为“我本男儿郎，奈何女儿身”。
樊莉琳医师解释了这一疾病的发展过程：“在胚胎的早期阶段，由于雄激素受体缺失，原本应该发育成男性的内外生殖系统停止发育。睾丸本身分泌的苗勒氏管抑制因子也中断了女性内生殖系统的发育通路，同时睾丸分泌的雄激素会转化为雌激素，促进患者第二性征的发育。”
在治疗雄激素不敏感综合征时，樊莉琳医师强调了尊重患者的性别认同的重要性。无论染色体核型如何，医疗决策都应以患者所选择的社会性别为主导。她指出：“我们与患者和家长充分沟通，决定将小萍保留为女性性别。同时，必须切除男性性腺，以降低今后患上性腺肿瘤的危险性。”
虽然雄激素不敏感综合征在儿童时期较难被诊断，但通过仔细观察患者的临床表现、超声检查和染色体检查，医生可以明确诊断。樊莉琳医师提醒，如果女孩在15岁后仍未经历月经，应立即带孩子就医，以排除潜在的疾病风险。